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ABO式血液型における表現型の一つ。
O遺伝子は9番染色体の長腕(9q34)位置にあり、二対ある遺伝子のうちの双方がO遺伝子となっている。
A遺伝子やB遺伝子は共に354個のアミノ酸からなる転移酵素をコードしている。
A遺伝子とB遺伝子はコドンの176、235、266、268番目が異なっており、その結果4個のアミノ酸がそれぞれの転移酵素で異なる。
その一方、O遺伝子のcDNAの塩基配列はA遺伝子と類似するが、88番目のコドンのG塩基が欠失しているためフレームシフト突然変異となり、全く異なるアミノ酸配列による別の蛋白質が産生される。この蛋白質には転移酵素の活性はない。よってH抗原に糖が付加されないためO型となる。
また更に、O遺伝子のcDNAの塩基配列の研究が進んだ現在、B遺伝子と類似のcDNA配列や、特異的なG塩基の欠失を伴わないO遺伝子も発見された。
+が凝集、−が凝集なしとすると、次のようになる。
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