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遺伝による病気のこと。異常を生じた遺伝子や染色体が親から子に伝えられることにより、子に生ずる病気。時に、畸形として視覚的にもわかる重篤な症状となる。
核DNAとは別に、ミトコンドリア内にあるミトコンドリアDNAの異常による遺伝病も存在する。
ミトコンドリアはヒトにとっても重要な器官であるため、ミトコンドリアに異常があると重篤な疾患になることが多い。
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