X染色体

読み：エックス・せんしょくたい
外語：X chromosome

品詞：名詞

概要

使われ方は、次の二種類が存在する。

ヒトなどオスヘテロ型(XY型)の場合は、女は2本、男は1本持っている。

人間のX染色体は、2006(平成18)年2月時点では、塩基数約1億6300万bp、遺伝子数1,141個とされている。

常染色体の7番染色体の次に大きい。

主な遺伝子や作られる蛋白質等の名称、およびその欠損による遺伝病等は次のとおり。

短腕(Xp)
- SHOX (身長伸長蛋白質) Xp →低身長
- インターロイキン3受容体α Xp
- POLA (DNA合成酵素ポリメラーゼα) Xp
- 筋ジストロフィー原因遺伝子 (ジストロフィン) Xp
長腕(Xq)
- アンドロゲン受容体 Xq
- インターロイキン2受容体 Xq
- BTK (B細胞熟成蛋白質) Xq
- CD40LG (細胞間情報伝達蛋白質) Xq
- OPN1LW (赤色識別遺伝子) Xq
- OPN1MW (緑色識別遺伝子) Xq
- 血液凝固Ⅳ因子 Xq
- MeCP2 (レット症候群の責任遺伝子) Xq28

この染色体に関わる主な遺伝病は次のとおり。

用語の所属