ミトコンドリアDNA

ミトコンドリアDNAは比較的突然変異を起こしやすい染色体である。

ヒトの核ゲノム約30億塩基対(2本1組で約60億塩基対)と比べると誤差程度でしかない非常に小さなゲノムではあるが、突然変異によって生じる疾患の影響は大きい。変異によりミトコンドリアの働きが低下し生じる病気を総じてミトコンドリア病と呼ぶ。特に小児期では脳筋症状、消化器・肝症状、心筋症状が三大症状とされる。

ミトコンドリアは遺伝子として子に受け継がれるのではなく、卵子内に含まれるものが、そのまま子に受け継がれる。

精子にも僅かにミトコンドリアが含まれているが、卵子内に入った精子のミトコンドリアは排除されるため、子に受け継がれることがない。

つまりミトコンドリアは常に母親からのみ受け継がれ、女に娘が生まれなければ、そのミトコンドリアの系列はその代で打ち止めになる。

母方からの遺伝になるため、父子鑑定には使えないが母子鑑定、および母方を遡った血縁鑑定の利用することができる。

陳旧化した試料からも得やすいことから、古代人の骨にわずかに残るミトコンドリアを採取しての鑑定といった研究にも利用されている。