遺伝による病気のこと。異常を生じた遺伝子や染色体が親から子に伝えられることにより、子に生ずる病気。時に、畸形として視覚的にもわかる重篤な症状となる。

目次 概要 特徴 核 ミトコンドリア

概要

大きく、次に分けられる。

• 親が持つ異常な遺伝子が子に伝えられるもの
• 親の遺伝子は正常だが、減数分裂などが異常となったもの

異常が生じる遺伝子等により、次のように分類される。

• 常染色体異常 (何らかの常染色体が異常となったもの)
• 性染色体異常 (何らかの性染色体が異常となったもの)
• ミトコンドリア異常症 (ミトコンドリアのDNAが異常となったもの)

特徴

核

核DNAの異常に伴う遺伝病は、遺伝子により次の三つに分類される。

• 優性遺伝病 (優性遺伝子によるもの)
• 劣性遺伝病 (劣性遺伝子によるもの)
• 伴性遺伝病 (性染色体によるもの)

人間の遺伝病で知られているものは約4000あり、優性遺伝病は2000種類以上、劣性遺伝病は1200種類以上、伴性遺伝病が約200種類知られている。

ミトコンドリア

核DNAとは別に、ミトコンドリア内にあるミトコンドリアDNAの異常による遺伝病も存在する。

ミトコンドリアはヒトにとっても重要な器官であるため、ミトコンドリアに異常があると重篤な疾患になることが多い。

リンク

遺伝
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関連する用語
ミトコンドリア
DNA

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