常染色体が異常であること。及び、それによって誘起される様々な先天性疾患のこと。

主な疾患

• 13番染色体
  • 遺伝子の異常
    • ウィルソン病 (ATP7B遺伝子)
    • 網膜芽細胞腫(小児の失明の原因) (RB1遺伝子)
    • 鬱病
    • 喘息
  • 13トリソミー症候群(バトー症候群)
    • 単眼症
    • 腎畸形
    • 心畸形
• 18番染色体
  • 18トリソミー症候群(エドワーズ症候群)
    • 心畸形
• 21番染色体
  • 遺伝子の異常
    • アルツハイマー型認知症
    • 白血病
    • がん
    • 躁鬱病
    • 先天性難聴
    • 筋ジストロフィー
  • 21トリソミー症候群
    • ダウン症

リンク

用語の所属
染色体異常
関連する用語
染色体
常染色体
性染色体異常
先天性疾患

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