X染色体
読み：エックス-せんしょくたい
外語：X chromosome
オスヘテロ型の性決定に使われる性染色体の一つ。
概要
使われ方は、次の二種類が存在する。
- オスヘテロ型(XY型) (雌XX、雄XY)
- オスヘテロ型(XO型) (雌XX、雄X)
ヒトなどオスヘテロ型(XY型)の場合は、女は2本、男は1本持っている。
特徴
大きさ
人間のX染色体は、2006(平成18)年2月時点では、塩基数約1億6300万bp、遺伝子数1,141個とされている。
常染色体の7番染色体の次に大きい。
主な遺伝子
主な遺伝子や作られる蛋白質等の名称、およびその欠損による遺伝病等は次のとおり。
- 短腕(Xp)
- SHOX (身長伸長蛋白質) Xp →低身長
- インターロイキン3受容体α Xp
- POLA (DNA合成酵素 ポリメラーゼα) Xp
- 筋ジストロフィー原因遺伝子 (ジストロフィン) Xp
- 長腕(Xq)
- アンドロゲン受容体 Xq
- インターロイキン2受容体 Xq
- BTK (B細胞熟成蛋白質) Xq
- CD40LG (細胞間情報伝達蛋白質) Xq
- OPN1LW (赤色識別遺伝子) Xq
- OPN1MW (緑色識別遺伝子) Xq
- 血液凝固IV因子 Xq
- MeCP2 (レット症候群の責任遺伝子) Xq28
主な遺伝病
この染色体に関わる主な遺伝病は次のとおり。
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