色弱
読み：しきじゃく
外語：partial color blindness
色覚異常のうち、3種類の錐体細胞のうち一つ以上の機能が不完全な症状。色覚が正常でなく色の認識が弱い。
概要
色を見分けるための色素細胞として三種類の錐体細胞(「赤錐体」「緑錐体」「青錐体」)があり、そのうち一つ以上が、存在はするが十分な働きをしていない、あるいは異常な色覚錐体が存在する状態を色弱という。
異常3色型色覚(anomalous-trichromatism)といい、次のように分けられる。
- 赤が異常なもの(赤色弱) 1型3色覚(P型色弱、protanomaly)
- 緑が異常なもの(緑色弱) 2型3色覚(D型色弱、deuteranomaly)
- 青が異常なもの(青色弱) 3型3色覚(T型色弱、tritanomaly)
特徴
病態
具体的には、例えば赤錐体の代わりに緑錐体に類似した錐体があったり、あるいは緑錐体の代わりに赤錐体に類似した錐体が存在することになる。
正常な錐体が欠けているのは2色覚(色盲)と同じである。
病因
赤(1型色覚)、緑(2型色覚)、青(3型色覚)の各色覚については、遺伝子に変異があることが知られている。
- OPN1LW (赤色識別遺伝子、赤オプシン遺伝子) (X染色体)
- OPN1MW (緑色識別遺伝子、緑オプシン遺伝子) (X染色体)
- OPN1SW (青色識別遺伝子、青オプシン遺伝子) (7番染色体)
S/M/Lはshort/middle/longを意味し、波長を表わしている。
赤と緑は、X染色体による伴性遺伝であり、主として男性が発病する。女性は発現しなくても1/2の保因者となり、その女性が子供を産めば、その子は1/2の確率で、男児なら色覚異常を発現、女児なら保因者になることになる。
青と杆体は常染色体であるため、出現頻度は低く、また男女差もない。
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