遺伝病
読み：いでんびょう
外語：hereditary disease
遺伝による病気のこと。異常を生じた遺伝子や染色体が親から子に伝えられることにより、子に生ずる病気。時に、畸形として視覚的にもわかる重篤な症状となる。
概要
大きく、次に分けられる。
- 親が持つ異常な遺伝子が子に伝えられるもの
- 親の遺伝子は正常だが、減数分裂などが異常となったもの
異常が生じる遺伝子等により、次のように分類される。
特徴
核
核DNAの異常に伴う遺伝病は、遺伝子により次の三つに分類される。
人間の遺伝病で知られているものは約4000あり、優性遺伝病は2000種類以上、劣性遺伝病は1200種類以上、伴性遺伝病が約200種類知られている。
ミトコンドリア
核DNAとは別に、ミトコンドリア内にあるミトコンドリアDNAの異常による遺伝病も存在する。
ミトコンドリアはヒトにとっても重要な器官であるため、ミトコンドリアに異常があると重篤な疾患になることが多い。
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