13番染色体
読み：じゅうさんばん-せんしょくたい
外語：13 chromosome
22本ある人間の常染色体の一つで、国際統一命名法における13番目。
2006(平成18)年2月時点では、塩基数約1億1800万bp、遺伝子数496個とされている。常染色体中では、塩基数で13番目に大きく、遺伝子数は20番目に多い。
主な遺伝子
主な遺伝子や作られる蛋白質等の名称、およびその欠損による遺伝病等は次のとおり。
- ATP4B遺伝子 (ATPase) 13q34
- ATP7B遺伝子 (ATP7B蛋白) 13q14.3-q21.1
- セロトニン受容体
- RB1遺伝子 (がん抑制遺伝子) 13q14.1-14.2
- インスリン受容体基質(IRS) 13q
- 血液凝固因子
主な遺伝病
この染色体に関わる主な遺伝病と、原因は次のとおり。
- 13トリソミー症候群(バトー症候群)
- ウィルソン病 (ATP7B遺伝子)
- 網膜芽細胞腫(小児の失明の原因) (RB1遺伝子)
- 喘息
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