染色体の数的異常の一つで、本来2本であるはずの染色体が3本あること。

目次 特徴 種類 21トリソミー症候群 18トリソミー症候群 13トリソミー症候群

特徴

様々な異常をきたし、致死的であることも多い。

多くの場合、卵子の染色体不分離(nondisjunction)に起因する。

種類

常染色体においては、トリソミーは次の3遺伝子が主だっている。

• 21番染色体
• 18番染色体
• 13番染色体

完全なトリソミーは、この3染色体以外には殆どない。

他の常染色体には極めて重要な遺伝子が多く含まれることから、トリソミーであると致死的で、結果として流産/死産してしまい、出産まで成長できることは稀なためである。

また完全なトリソミー以外にも、短腕部分のみのトリソミーなども確認されており、これもまた重篤な症状を示す。

21トリソミー症候群

トリソミーとしては最も有名なのが、21番染色体が3本ある21トリソミー症候群、通称ダウン症である。

18トリソミー症候群

18トリソミー症候群、通称エドワーズ症候群は、18番染色体が過剰で、ほぼ必発する心畸形で生後数年以内に死亡する。

13トリソミー症候群

13トリソミー症候群、通称パトー症候群は、13番染色体が過剰で、中枢神経系の奇形や単眼症を初め、腎畸形や心畸形など様々な畸形を合併し、生後まもなく死亡する。

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用語の所属
染色体異常
関連する用語
ダウン症
単眼症

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