トリソミー
読み:トリソミー
外語:trisomy
染色体
の数的異常の一つで、本来2本であるはずの染色体が3本あること。
目次
特徴
種類
21トリソミー症候群
18トリソミー症候群
13トリソミー症候群
特徴
様々な異常をきたし、致死的であることも多い。
多くの場合、卵子の染色体不分離(nondisjunction)に起因する。
種類
常染色体においては、トリソミーは次の3遺伝子が主だっている。
21番染色体
18番染色体
13番染色体
完全なトリソミーは、この3染色体以外には殆どない。
他の常染色体には極めて重要な
遺伝子
が多く含まれることから、トリソミーであると致死的で、結果として
流産
/
死産
してしまい、出産まで成長できることは稀なためである。
また完全なトリソミー以外にも、短腕部分のみのトリソミーなども確認されており、これもまた重篤な症状を示す。
21トリソミー症候群
トリソミーとしては最も有名なのが、21番染色体が3本ある21トリソミー症候群、通称
ダウン症
である。
18トリソミー症候群
18トリソミー症候群、通称エドワーズ症候群は、18番染色体が過剰で、ほぼ必発する心畸形で生後数年以内に死亡する。
13トリソミー症候群
13トリソミー症候群、通称パトー症候群は、13番染色体が過剰で、
中枢神経
系の奇形や
単眼症
を初め、腎畸形や心畸形など様々な畸形を合併し、生後まもなく死亡する。
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