トリソミー
読み:トリソミー
外語:trisomy

 染色体の数的異常の一つで、本来2本であるはずの染色体が3本あること。
目次

特徴
 様々な異常をきたし、致死的であることも多い。
 多くの場合、卵子の染色体不分離(nondisjunction)に起因する。

種類
 常染色体においては、トリソミーは次の3遺伝子が主だっている。
 完全なトリソミーは、この3染色体以外には殆どない。
 他の常染色体には極めて重要な遺伝子が多く含まれることから、トリソミーであると致死的で、結果として流産/死産してしまい、出産まで成長できることは稀なためである。
 また完全なトリソミー以外にも、短腕部分のみのトリソミーなども確認されており、これもまた重篤な症状を示す。

21トリソミー症候群
 トリソミーとしては最も有名なのが、21番染色体が3本ある21トリソミー症候群、通称ダウン症である。

18トリソミー症候群
 18トリソミー症候群、通称エドワーズ症候群は、18番染色体が過剰で、ほぼ必発する心畸形で生後数年以内に死亡する。

13トリソミー症候群
 13トリソミー症候群、通称パトー症候群は、13番染色体が過剰で、中枢神経系の奇形や単眼症を初め、腎畸形や心畸形など様々な畸形を合併し、生後まもなく死亡する。

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